近日，中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所水稻分子設(shè)計技術(shù)與應(yīng)用創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)和上海交通大學(xué)合作，基于111份代表性水稻資源的二代和三代全基因組測序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了高質(zhì)量水稻泛基因組，獲得了9個水稻代表性群體的高質(zhì)量參考基因組，其中包括5個無缺水稻基因組。相關(guān)數(shù)據(jù)對深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，培育突破性的水稻新品種提供了重要依據(jù)。相關(guān)研究成果在線發(fā)表在《基因組研究》上。

據(jù)中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院作物科學(xué)研究所研究員王文生介紹，該團(tuán)隊(duì)于2018年就在《自然》上發(fā)表了相關(guān)論文，對來自全球89個國家的3010份水稻進(jìn)行了重測序和大數(shù)據(jù)分析，這3010份水稻代表了全球78萬份核心種質(zhì)，從而構(gòu)建了首個完整的亞洲栽培稻泛基因組。但是此前的研究是基于二代測序技術(shù)進(jìn)行數(shù)據(jù)構(gòu)建的，相比而言，使用三代測序技術(shù)構(gòu)建的數(shù)據(jù)質(zhì)量會更高。

此次研究構(gòu)建的泛基因組在原來的基礎(chǔ)上，增加了三代測序數(shù)據(jù)，因此構(gòu)建的泛基因組更準(zhǔn)確、更連續(xù)、更完整，包含879Mb的非冗余新序列，涉及19319個新的蛋白質(zhì)編碼基因（2132個新基因家族）。與二代測序數(shù)據(jù)相比，三代測序數(shù)據(jù)在檢測基因存在—缺失變異（PAV）時假陽性率更低，尤其是對于包含重復(fù)序列的基因。此外，研究還檢測到14471個存在-缺失變異與多個農(nóng)藝性狀有顯著關(guān)聯(lián)，表明基因存在—缺失變異對水稻表型變異可能具有重要貢獻(xiàn)。該研究獲得的高質(zhì)量水稻基因組、泛基因組和基因存在—缺失變異等資源，有利于促進(jìn)水稻功能基因組研究，同時有助于深度挖掘基因組變異和優(yōu)良基因，對培育突破性的水稻新品種提供了重要依據(jù)。

該研究得到國家自然科學(xué)基金、海南崖州灣種子實(shí)驗(yàn)室“揭榜掛帥”項(xiàng)目、中國農(nóng)業(yè)科學(xué)院科技創(chuàng)新工程和國家高層次人才支持計劃等項(xiàng)目支持。